「単一遺伝性疾患」の読み方・画数・意味
読み
意味
一つの遺伝子の異常によって引き起こされる疾患
「単一遺伝性疾患」の例文と使い方
医学・遺伝学
単一遺伝性疾患の代表例として、鎌状赤血球症やハンチントン病が挙げられます。
専門的な文脈で使用されるため、一般向けの説明では「一つの遺伝子の異常で起こる病気」と平易に言い換えると理解が容易です。
遺伝カウンセリング
この家系図から、単一遺伝性疾患の遺伝パターンを分析する必要があります。
クライアントに説明する際には、常染色体優性/劣性などの具体例を交えると効果的です。
学術論文
単一遺伝性疾患における新規変異の同定には、全エクソームシーケンスが有効である。
英語併記（monogenic disorder）を初出時に付記すると国際的な読者に親切です。
「多因子遺伝性疾患」との対比で用いられることが多く、環境要因の関与がほぼ無い点が特徴。類語の「メンデル遺伝病」はほぼ同義だが、後者は遺伝形式に言及した表現。
各漢字の詳細
- 「単」
- 「一」
- 「遺」
- 「伝」
- 「性」
- 「疾」
- 「患」
中国語発音
「単一遺伝性疾患」を中国語で発音：