「単一遺伝子病」の読み方・画数・意味
読み
画数
意味
単一の遺伝子の変異によって引き起こされる疾患
「単一遺伝子病」の例文と使い方
医学・遺伝学
単一遺伝子病の代表例として、鎌状赤血球症やハンチントン病が挙げられます。
専門的な文脈で使用されるため、一般向けの説明では「遺伝子の異常で起こる病気」と平易に言い換えると伝わりやすい
遺伝カウンセリング
この単一遺伝子病は常染色体優性遺伝の形式をとるため、ご両親のいずれかが保因者である可能性があります。
患者家族への説明時には「50%の確率で子供に遺伝する」など具体的な数値を添えると理解が深まる
学術論文
本症例は新規のFOXP3遺伝子変異に起因する単一遺伝子病と確定診断された。
英語併記時は「monogenic disorder」が正式表現だが、文脈によっては「Mendelian disease」も使用可能
公衆衛生
単一遺伝子病の新生児スクリーニング項目を拡充する法案が審議されています。
政策議論では「治療可能疾患の優先度」という観点が必要
「多因子遺伝病」との明確な区別が必要。単一遺伝子病はメンデル遺伝の法則に従うことが特徴
各漢字の詳細
中国語発音
「単一遺伝子病」を中国語で発音：