「単一遺伝子疾患」の読み方・画数・意味
読み
意味
単一の遺伝子の変異によって引き起こされる疾患
「単一遺伝子疾患」の例文と使い方
医学・遺伝学
単一遺伝子疾患の代表例として、鎌状赤血球症やハンチントン病が挙げられます。
専門的な文脈で使用され、一般には「遺伝病」と簡略化されることが多い
遺伝カウンセリング
この単一遺伝子疾患は常染色体優性遺伝の形式をとります。
患者向け説明時には「1つの遺伝子の異常で発症する病気」と平易に言い換える配慮が必要
学術論文
単一遺伝子疾患の発症機序を解明するため、CRISPR-Cas9を用いた遺伝子編集を実施した。
英語表記（monogenic disorder）と併記するのが国際的な慣例
公的資料
新生児スクリーニング対象に新たな単一遺伝子疾患が追加されました。
政策文書では「指定難病」など制度上の分類と明確に区別して記載する
「多因子遺伝病」との対比で用いられることが多く、学術的には「メンデル遺伝病」が類義語として使われる
各漢字の詳細
- 「単」
- 「一」
- 「遺」
- 「伝」
- 「子」
- 「疾」
- 「患」
中国語発音
「単一遺伝子疾患」を中国語で発音：